Síndrome de Marfan – infografía

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan es una enfermedad de origen genético que afecta al tejido conectivo. Se debe a una alteración del cromosoma 15 y suele provocar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos.

Gracias a la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido mejorar la esperanza de vida en estos pacientes.

Afecta a 1 de cada 10000 personas de la mayoría de grupos étnicos y raciales.

¿Qué sintomas produce?

Los síntomas pueden tener diferentes características dentro de una misma familia, y presentar distintos grados de gavedad

• a nivel del esqueleto- personas a menudo altas y delgada, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad.
• A nivel de corazón y vasos sanguíneos: las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad. de su pared-
• En los ojos se da miopía, cataratas, dislocación del cristalino o desprendimiento de la retina entre otros.
• se dan también otras alteraciones como neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.

¿Existe algún tratamiento?

Hasta el momento no se ha encontrado una cura definitiva par ale síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa.

Se deben realizar:

• revisiones médicas periódicas con radiografías y ecocardiogramas
• un tratamiento personalizado en función de la persona.
• evitar el estrés físico y emocional.
• en algunos casos la fisioterapia estaría indicada.

¿Cuál es el pronóstico?

Gracias a la cirugía preventiva de la aorta, al diagnóstico precoz, al tratamiento y seguimiento continuad, se ha conseguido mejorar la esperanza de vida que ha pasado de los 45 a los 72 años.

Fuente: fundación española del corazón