¿qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad degenerativa, crónica y hereditaria, que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se puede llevar un control correcto durante la evolución de la enfermedad gracias a un equipo multidisciplinar.
¿a quién afecta la fibrosis quística?
La fibrosis quística afecta a 1 de cada 5000 nacidos vivos en España. Uno de cada 35 habitantes es portador sano de la enfermedad.
Se trata de una enfermedad de gen recesivo que no tiene cura.
Se puede tener un correcto control de la enfermedad gracias a un equipo multidisciplinar.
Se considera la fibrosis quística, una enfermedad rara, con una esperanza de vida limitada y grave de tipo evolutivo.
¿cuales son los signos y síntomas mas comunes de la fibrosis quística?
Entre los síntomas y signos más comunes podemos destacar:
- sabor salado de la piel
- problemas respiratorios
- pérdida de peso
- problemas digestivos
- alteración en la secreción de mucosidades
- el hígado se ve afectado
- el páncreas sufre alteraciones
- se afecta el sistema reproductor
¿cómo se diagnostica la fibrosis quística?
- Se realiza un cribado neonatal mediante una prueba del talón.
- También hay diagnóstico prenatal
- Se realizan diagnósticos genéticos preimplantacionales (DPGI)
- Se hace el test del sudor, que en caso de confirmarse se hace el estudio del tipo de mutación del gen FQ
¿existe tratamiento?
Se puede tener un correcto control de la enfermedad gracias a un equipo multidisciplinar.
El tratamiento es en base a tener una buena calidad de vida:
- antibioterapia
- fisioterapia
- buena nutrición
- realización de ejercicio físico de forma habitual
Gracias a Pepe Serrano por sus consejos.